Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου

Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου (International Stiff-Person Syndrome Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 15 Μαρτίου. Δημιουργήθηκε για να αυξήσει την ευαισθητοποίηση για μια σπάνια αυτοάνοση νευρολογική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή ακαμψία και δυσκαμψία.

Το Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου (ΣΚΑ), γνωστό και ως Σύνδρομο Γουόλτμαν-Μερς, είναι μια εξαιρετικά σπάνια διαταραχή που επηρεάζει περίπου ένα ή δύο άτομα ανά εκατομμύριο. Προκαλεί μυϊκή ακαμψία (γι' αυτό και το όνομα) και επώδυνους μυϊκούς σπασμούς που εμφανίζονται, χάνονται και χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως η ασθένεια αναπτύσσεται στη μέση ηλικία.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1956 από τους Αμερικανούς νευρολόγους Χένρι Γουόλτμαν (1889-1964) και Φρέντερικ Μερς (1889-1975), οι οποίοι είχαν παρατηρήσει 14 περιπτώσεις του συνδρόμου κατά τη διάρκεια τριών δεκαετιών. Το αρχικό όνομα που έδωσαν ήταν «Σύνδρομο του Καθηλωμένου Άνδρα». Τα διαγνωστικά κριτήρια για το σύνδρομο υιοθετήθηκαν το 1989 και δύο χρόνια αργότερα μετονομάστηκε σε Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου για να γίνει το όνομα ουδέτερο ως προς το φύλο.

Το ΣΚΑ έχει τρεις υποτύπους. Περίπου το 70% των ατόμων πάσχει από μυϊκή ακαμψία και σπασμούς που αρχίζουν από τον κορμό και τελικά επεκτείνονται στα άκρα. Το Μερικό ΣΚΑ, που ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Καθηλωμένου Άκρου, χαρακτηρίζεται από ακαμψία και σπασμούς σε ένα ή περισσότερα άκρα. Εξελίσσεται σε πλήρες ΣΚΑ στο 25% των περιπτώσεων. Ο τρίτος υποτύπος του ΣΚΑ είναι η προοδευτική εγκεφαλομυελίτιδα με ακαμψία και μυοκλονία, που περιλαμβάνει φλεγμονή στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το ΣΚΑ, καθώς η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που δεν έχουν διεξαχθεί μεγάλης κλίμακας μελέτες και δεν έχουν καθιερωθεί κατευθυντήριες οδηγίες θεραπείας. Οι στρατηγικές θεραπείας συνήθως περιλαμβάνουν βενζοδιαζεπίνες και άλλα φάρμακα για την καταστολή των σπασμών, ανοσοθεραπεία για ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται καλά στα αντισπασμωδικά φάρμακα και φυσιοθεραπεία.

Ακόμα και με πρώιμη διάγνωση και θεραπεία, το ΣΚΑ συνήθως οδηγεί σε μείωση της ποιότητας ζωής. Περίπου τα δύο τρίτα των ασθενών με ΣΚΑ δεν είναι σε θέση να λειτουργούν ανεξάρτητα και περίπου το 10% χρειάζονται εντατική φροντίδα κάποια στιγμή. Η μυϊκή ακαμψία και οι σπασμοί τελικά αρχίζουν να επηρεάζουν τη στάση του σώματος, την ισορροπία και τη βάδιση ενός ατόμου, προκαλώντας συνεχιζόμενη δυσκολία στην κίνηση, αφήνοντας κάποιους ασθενείς ανίκανους να λυγίσουν το σώμα τους ή να περπατήσουν. Οι περισσότεροι ασθενείς επίσης βιώνουν χρόνιο πόνο, ενώ μερικοί αναπτύσσουν προβλήματα όρασης ή ομιλίας.

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου έχει καθιερωθεί από τα μέσα της δεκαετίας του 2010 κυρίως μέσα από τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, αλλά απέκτησε ευρεία δημοσιότητα το 2024, όταν η διεθνούς φήμης Καναδή τραγουδίστρια Σελίν Ντιόν ανάρτησε ένα ποστ στο Instagram για την Ημέρα.

Η Σελίν Ντιόν διαγνώστηκε με ΣΚΑ τον Αύγουστο του 2022 και ανακοίνωσε τη διάγνωσή της δημοσίως τον Δεκέμβριο της ίδιας χρονιάς. Έκανε λόγο για τις δυσκολίες που αντιμετωπίζει, λέγοντας ότι η ασθένεια έχει επηρεάσει όλους τους τομείς της ζωής της, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητάς της να τραγουδά. Ένα ντοκιμαντέρ για τη ζωή της, το οποίο περιλαμβάνει και τη μάχη της με το ΣΚΑ, με τίτλο «I Am: Céline Dion», κυκλοφόρησε το 2024.

Ο βασικός στόχος της Διεθνούς Ημέρας Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο του Καθηλωμένου Ατόμου είναι να αυξήσει την ευαισθητοποίηση για αυτή τη σπάνια και σύνθετη ασθένεια, να υποστηρίξει τους ασθενείς με ΣΚΑ και τις οικογένειές τους και να αναδείξει τη σημασία της έρευνας για την εύρεση θεραπείας.