Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για την Εναλλασσόμενη Ημιπληγία της Παιδικής Ηλικίας

Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για την Εναλλασσόμενη Ημιπληγία της Παιδικής Ηλικίας (International Alternating Hemiplegia of Childhood Awareness Day) είναι μια ετήσια καμπάνια που πραγματοποιείται στις 18 Ιανουαρίου με σκοπό την ενημέρωση του κοινού σχετικά με μια εξαιρετικά σπάνια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από παροδικά επεισόδια ημιπληγίας.

Η ημιπληγία είναι η απώλεια του κινητικού ελέγχου (παράλυση) στη μία πλευρά του σώματος, η οποία μπορεί να προκληθεί από διάφορες αιτίες. Η συνηθέστερη αιτία ημιπληγίας είναι το εγκεφαλικό επεισόδιο, αλλά μπορεί επίσης να προκληθεί από τραυματική εγκεφαλική βλάβη, όγκους, τραύμα και ορισμένες συγγενείς καταστάσεις.

Οι ασθενείς με εναλλασσόμενη ημιπληγία της παιδικής ηλικίας εμφανίζουν παροδικά επεισόδια ημιπληγίας, που συχνά αναφέρονται ως κρίσεις. Η σοβαρότητά τους μπορεί να ποικίλει από ήπια αδυναμία (ημιπάρεση) έως πλήρη παράλυση και διαρκούν από μερικά λεπτά έως εβδομάδες. Η έναρξη αυτών των κρίσεων είναι συνήθως μεταξύ 6 και 18 μηνών, εξ ου και η ονομασία της πάθησης.

Οι ημιπληγικές κρίσεις είναι το κύριο σύμπτωμα της ασθένειας, αλλά δεν είναι το μοναδικό. Η πάθηση συνδέεται με ένα ευρύ φάσμα νευρολογικών συμπτωμάτων, τα οποία μπορούν να χωριστούν σε δύο ομάδες: τα παροξυσμικά και τα μη παροξυσμικά.

Τα παροξυσμικά συμπτώματα περιλαμβάνουν διάφορους τύπους ακούσιων κινήσεων, όπως σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις και νυσταγμό. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς με εναλλασσόμενη ημιπληγία έχουν επίσης επιληψία, γεγονός που συχνά οδηγεί σε λανθασμένη διάγνωση. Τα μη παροξυσμικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν νοητική έκπτωση (αναπτυξιακή καθυστέρηση, κοινωνικά προβλήματα), συνήθως ήπια ή μέτρια, και αταξία (έλλειψη εκούσιου συντονισμού των μυϊκών κινήσεων).

Η εναλλασσόμενη ημιπληγία είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί επειδή είναι εξαιρετικά σπάνια και σύνθετη ασθένεια. Επιπλέον, δεν υπάρχει διαγνωστικό τεστ, γεγονός που την καθιστά διάγνωση αποκλεισμού (διαφορική διάγνωση). Είναι μια ανίατη πάθηση, καθώς δεν υπάρχει θεραπεία και δεν υπάρχουν πραγματικά αποτελεσματικές θεραπευτικές αγωγές. Μακροπρόθεσμα, οι ημιπληγικές κρίσεις προκαλούν μόνιμες βλάβες στο σώμα.

Στις 18 Ιανουαρίου 2012, μια ομάδα επιστημόνων έκανε μια σημαντική ανακάλυψη που έδειξε ότι περίπου το 70-80% των περιπτώσεων της εναλλασσόμενης ημιπληγίας προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP1A3, το οποίο παρέχει οδηγίες για την παραγωγή ενός μέρους (της υπομονάδας άλφα-3) μιας πρωτεΐνης γνωστής ως αντλία νατρίου-καλίου, η οποία είναι κρίσιμη για το νευρικό σύστημα.

Η επέτειος αυτής της ανακάλυψης έχει οριστεί ως Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για την Εναλλασσόμενη Ημιπληγία της Παιδικής Ηλικίας από οργανώσεις σε όλο τον κόσμο, όπως η Ισπανική Ένωση Εναλλασσόμενης Ημιπληγίας της Παιδικής Ηλικίας (AESHA), η Εναλλασσόμενη Ημιπληγία της Παιδικής Ηλικίας του Ηνωμένου Βασιλείου (AHC UK) και η Διεθνής Κοινοπραξία για την Έρευνα στην Εναλλασσόμενη Ημιπληγία της Παιδικής Ηλικίας (IAHCRC).

Ο κύριος στόχος της καμπάνιας είναι να αυξήσει τη ευαισθητοποίησης σχετικά με αυτή τη σπάνια ασθένεια και να τονίσει τη σημασία της περαιτέρω έρευνας για την εναλλασσόμενη ημιπληγία. Δεδομένου ότι περίπου το 20% των ασθενών που διαγιγνώσκονται με εναλλασσόμενη ημιπληγία δεν έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο ATP1A3, οι ειδικοί πιστεύουν ότι υπάρχουν και άλλα γονίδια που σχετίζονται με την ασθένεια και δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί, επομένως είναι σημαντικό να συνεχιστεί η έρευνα.