Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο CLOVES

Η Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το σύνδρομο CLOVES (CLOVES Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 3 Αυγούστου. Δημιουργήθηκε με σκοπό την ενημέρωση του κοινού για ένα σπάνιο σύνδρομο υπερανάπτυξης και να υποστηρίξει τους πάσχοντες και τις οικογένειές τους. Η πρωτοβουλία ανήκει στην Κοινότητα του Συνδρόμου CLOVES (CSC), έναν οργανισμό που ξεκίνησε από τη μητέρα ενός παιδιού που διαγνώστηκε με CLOVES το 2009.

Τα σύνδρομα υπερανάπτυξης είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από αύξηση του όγκου των ιστών. Ορισμένα από αυτά είναι εύκολα ανιχνεύσιμα κατά τη γέννηση, ενώ άλλα εκδηλώνονται αργότερα στη ζωή.

Το σύνδρομο CLOVES προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PIK3CA που είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της ομώνυμης πρωτεΐνης, η οποία συμμετέχει στην αγγειογένεση (το σχηματισμό νέων αιμοφόρων αγγείων από προϋπάρχοντα αγγεία) και σε ορισμένες άλλες βιολογικές διεργασίες. Συνδέεται με άλλα σύνδρομα υπερανάπτυξης, όπως η ημιυπερτροφία, το σύνδρομο Klippel-Trénaunay, το σύνδρομο Πρωτέως και το σύνδρομο Sturge-Weber.

Το σύνδρομο CLOVES πιστεύεται ότι περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Γερμανό γιατρό Χέρμαν Φρίντμπεργκ το 1867. Ωστόσο, αναγνωρίστηκε επίσημα το 2007. Το CLOVES είναι ακρωνύμιο που περιγράφει τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου και σημαίνει «Congenital, Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, Epidermal nevi and Spinal/Skeletal anomalies or Scoliosis» (Συγγενής λιπωματώδης ασύμμετρη υπεραύξηση του κορμού με λεμφικές,τριχοειδικές, φλεβικές και μικτού τύπου,αγγειακές δυσπλασίες, επιδερμικοί σπίλοι και σκελετικές ανωμαλίες)

Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με CLOVES γεννιούνται με το σύνδρομο και ορισμένα από τα συμπτώματά του είναι ήδη παρόντα κατά τη γέννηση ή ακόμη και από τη μήτρα. Έχουν μια μαλακή μάζα λιπώδους ιστού, συχνά ορατή στην κοιλιά, την πλάτη ή/και τα πόδια. Ορισμένες περιοχές του σώματος των ατόμων με CLOVES (συνήθως τα χέρια ή τα πόδια) αναπτύσσονται με ταχύτερο ρυθμό από άλλες. Παρουσιάζουν ανωμαλίες των αιμοφόρων ή λεμφαγγείων, οι οποίες μπορεί να είναι από ήπιες έως πολύπλοκες.

Οι επιδερμικοί σπίλοι είναι επίπεδες ή ελαφρώς ανυψωμένες χρόνιες δερματικές βλάβες. Οι ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης και του σκελετού περιλαμβάνουν δυσπλασίες στη σπονδυλική στήλη ή γύρω από αυτήν. Τα άτομα με CLOVES μπορεί να παρουσιάζουν και άλλα συμπτώματα, από διάφορες δερματικές ανωμαλίες έως απουσία νεφρού.

Το σύνδρομο CLOVES είναι εξαιρετικά σπάνιο. Μόνο περίπου 200 άτομα από όλο τον κόσμο έχουν διαγνωστεί με αυτή τη διαταραχή. Η σπανιότητά του σημαίνει ότι η έρευνα δεν χρηματοδοτείται επαρκώς, γεγονός που με τη σειρά του σημαίνει ότι οι οικογένειες των ασθενών με σύνδρομο CLOVES συχνά δεν έχουν πρόσβαση σε πηγές πληροφόρησης, υποστήριξη και αποτελεσματικές θεραπευτικές επιλογές.