Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις

Η Διεθνής Ημέρα Ενημέρωσης για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις (Ιnternational Mucopolysaccharidoses Awareness Day) γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 15 Μαΐου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση σχετικά με τις βλεννοπολυσακχαριδώσεις, μία ομάδα μεταβολικών διαταραχών που μπορούν να επηρεάσουν τα οστά, τους συνδετικούς ιστούς, διάφορα όργανα και το νευρικό σύστημα.

Οι βλεννοπολυσακχαριδώσεις είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών ασθενειών που προκαλούνται από τη δυσλειτουργία ή την πλήρη απουσία ενζύμων που διασπούν μόρια που ονομάζονται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs), παλαιότερα γνωστές ως βλεννοπολυσακχαρίτες.

Οι γλυκοζαμινογλυκάνες διαδραματίζουν σημαντικό βιολογικό ρόλο στο σώμα. Βοηθούν στη δημιουργία των οστών, του συνδετικού ιστού, των χόνδρων, του κερατοειδούς, του δέρματος και των τενόντων, ενώ υπάρχουν επίσης στο αρθρικό υγρό που λιπαίνει τις αρθρώσεις και μειώνει την τριβή. Πιθανώς το πιο γνωστό παράδειγμα γλυκοζαμινογλυκανών είναι το υαλουρονικό οξύ. Ωστόσο, όταν οι γλυκοζαμινογλυκάνες δεν διασπώνται σε απλούστερα μόρια μόλις επιτελέσουν τη λειτουργία τους, συσσωρεύονται στα κύτταρα και προκαλούν μόνιμη, προοδευτική κυτταρική βλάβη.

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση είναι ένας γενικός όρος για πάνω από 40 γενετικές διαταραχές που οφείλονται στην ανεπάρκεια λιποσωμιακών ενζύμων που ευθύνονται για το μεταβολισμό των Γλυκοζαμινογλυκανών. Διακρίνονται σε επτά διαφορετικούς τύπους ανάλογα με το ελλειμματικό ένζυμο και κάθε τύπος έχει διάφορους υπότυπους.

Τα συμπτώματα των Βλεννοπολυσακχαριδώσεων μπορεί να ποικίλουν ανάλογα με τον υπότυπο και τα όργανα και συστήματα που επηρεάζονται. Ορισμένοι ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν γνωστικές διαταραχές ή προβλήματα συμπεριφοράς ή να παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση. Πολλοί ασθενείς υποφέρουν από νευροαισθητηριακά προβλήματα, απώλεια ακοής, διαταραχή όρασης ή συνδυασμό αυτών.

Οι Βλεννοπολυσακχαριδώσεις μπορεί επίσης να επηρεάσουν τα οστά και τις αρθρώσεις, την καρδιά και το αναπνευστικό σύστημα. Η σοβαρότητα των διαταραχών μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως εξαιρετικά σοβαρή, αλλά όλες είναι προοδευτικές, που σημαίνει ότι επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου εάν δεν αντιμετωπιστούν.

Όπως συμβαίνει με πολλές σπάνιες διαταραχές, δεν υπάρχει θεραπεία για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις. Οι θεραπείες επικεντρώνονται στη μείωση συγκεκριμένων συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Μπορεί να περιλαμβάνουν τακτική άσκηση και φυσικοθεραπεία για να καθυστερήσει η ανάπτυξη των προβλημάτων στις αρθρώσεις, αλλαγές στη διατροφή για να μειωθεί η παραγωγή βλέννας, χειρουργική επέμβαση για προβλήματα όπως η άπνοια ύπνου, οι κήλες, η θόλωση του κερατοειδούς και άλλα, θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων για τη μείωση του πόνου και των μη νευρολογικών συμπτωμάτων και άλλα.

Η Διεθνής Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις ξεκίνησε στις ΗΠΑ το 2006 και σταδιακά απέκτησε παγκόσμια διάσταση. Συντονίζεται από το Διεθνές Δίκτυο για τις Βλεννοπολυσακχαριδώσεις που ενώνει τις τοπικές οργανώσεις σε όλο τον κόσμο.